Como esta constituida la cadena del ADN.
El ácido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado ADN (y también DNA, del inglés DeoxyriboNucleic Asid), es un ácido nucleico que contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y el funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y algunos virus. El papel principal de las moléculas de ADN es el de ser portador y transmisor entre generaciones de información genética. El ADN a menudo es comparado a un manual de instrucciones, ya que este contiene las instrucciones para construir otros componentes de las células, como moléculas de ARN y proteína. Los segmentos de ADN que llevan esta información genética se llaman genes, pero otras secuencias de ADN tienen funciones estructurales, o están implicadas en la regulación del empleo de esta información genética.
Químicamente, el ADN es un largo polímero de unidades simples llamadas nucleótidos, con un armazón hecho de azúcares y grupos de fosfato unidos alternativamente entre sí mediante enlaces de tipo éster. Conectado a cada azúcar está cada uno de los cuatro tipos de moléculas llamadas bases nitrogenadas. La disposición secuencial de estas cuatro bases a lo largo de la cadena es la que codifica la información. Esta información es leída usando el código genético, que especifica la secuencia de los aminoácidos de las proteínas. El código es interpretado copiando los tramos de ADN en un ácido nucleico relacionado, el ácido ribonucleico (ARN), en un proceso llamado transcripción.
Químicamente, el ADN es un largo polímero de unidades simples llamadas nucleótidos, con un armazón hecho de azúcares y grupos de fosfato unidos alternativamente entre sí mediante enlaces de tipo éster. Conectado a cada azúcar está cada uno de los cuatro tipos de moléculas llamadas bases nitrogenadas. La disposición secuencial de estas cuatro bases a lo largo de la cadena es la que codifica la información. Esta información es leída usando el código genético, que especifica la secuencia de los aminoácidos de las proteínas. El código es interpretado copiando los tramos de ADN en un ácido nucleico relacionado, el ácido ribonucleico (ARN), en un proceso llamado transcripción.
Dentro de las células, el ADN está organizado en estructuras llamadas cromosomas. Estos cromosomas se duplican antes de que las células se dividan, en un proceso llamado replicación de ADN. Los organismos Eucariota (animales, plantas, y hongos) almacenan la inmensa mayoría de su ADN dentro del núcleo celular y una mínima parte en los orgánulos celulares mitocondrias, y en los cloroplastos en caso de tenerlos; mientras que en procariotas (las bacterias y racheas) se encuentra en el citoplasma de la célula. Las proteínas cromáticas como las histonas comprimen y organizan el ADN dentro de los cromosomas. Estas estructuras compactas dirigen las interacciones entre el ADN y otras proteínas, ayudando al control de las partes del ADN que son transcritas.
Mutaciones cromosomicas.
.
Las mutaciones o aberraciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis).
Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metate del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clasto génicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores
Dibujo de las mutaciones cromosomicas
Agentes mutagenos y sus consecuencias.
Los mutáremos pueden ser físicos, químicos biológicos (virus)
Chapulete te describió muy bien los físicos. Los agentes químicos son muchos y sus mecanismos de acción muy diferentes, entre los más importantes se encuentra aquellos que producen radicales libres ( trióxido de cromo), otros se unen a diferentes sitios en el ADN entre estos se encuentran los agentes alquilan tés ( metal y útil metano sulfato)que se utilizan en la quimioterapia del cáncer y otros se producen como consecuencia del metabolismo de sustancias que por si mismas no son mutagénicas,el mejor ejemplo son la nitrosa minas que se forman cuando ingerimos alimentos ricos en nitratos.
Las consecuencias biológicas dependen de muchos factores. Cuando estos agentes inducen un cambio en el ADN (mutación) este daño puede ser reparado de totalmente, o bien puede ser reparado y como consecuencia de esta reparación producirse un daño al ADN, si el daño al material genético es muy grande la célula puede morir o bien se puede desencadenar el proceso de apoptosis que se define como la muerte celular programada.
Chapulete te describió muy bien los físicos. Los agentes químicos son muchos y sus mecanismos de acción muy diferentes, entre los más importantes se encuentra aquellos que producen radicales libres ( trióxido de cromo), otros se unen a diferentes sitios en el ADN entre estos se encuentran los agentes alquilan tés ( metal y útil metano sulfato)que se utilizan en la quimioterapia del cáncer y otros se producen como consecuencia del metabolismo de sustancias que por si mismas no son mutagénicas,el mejor ejemplo son la nitrosa minas que se forman cuando ingerimos alimentos ricos en nitratos.
Las consecuencias biológicas dependen de muchos factores. Cuando estos agentes inducen un cambio en el ADN (mutación) este daño puede ser reparado de totalmente, o bien puede ser reparado y como consecuencia de esta reparación producirse un daño al ADN, si el daño al material genético es muy grande la célula puede morir o bien se puede desencadenar el proceso de apoptosis que se define como la muerte celular programada.
Genes y Proteínas
Los genes son las instrucciones (o la receta, si se le quiere llamar así) que usan la células del cuerpo para crear proteínas. Las proteínas son unos compuestos químicos que crean y usan las células del cuerpo para poder vivir y funcionar correctamente, por qué necesitan las células a las proteínas para cosas tan importantes, es porque las proteínas tienen cualidades muy importantes que utiliza la célula, cualidades como servir de material para construir las partes de la célula, producir combustible para la célula, convertir un químico en otro (como en la digestión y metabolismo), ser un medio de comunicación entre las células, generar movimiento, entre otras cosas más. Así que en sí, las proteínas son el articulo mil usos de las células, que sin su acción les sería imposible existir.
Ahora bien, las proteínas que usa la célula para realizar sus funciones, las tiene que crear o hacer la propia célula, no pudiendo obtenerlas de otra forma. Es que en realidad las proteínas que ingerimos, por ejemplo de la carne y la leche, las células no las utilizan completas o integras en sus funciones, en vez de eso, las células solamente utilizan los componentes de esas proteínas que ingerimos para crear otras nuevas. Es por lo que las células necesitan instrucciones (o recetas) para poder crear sus proteínas, ya que no tienen otra forma de recordar cómo hacerlo. Estas instrucciones o recetas, son los genes mismos.
Ya que sabemos lo importante que son las proteínas, nos damos cuenta lo todavía más importantes que son los genes, y de lo que podría pasar sin su existencia o si algo está mal en ellos.
Los genes son las instrucciones (o la receta, si se le quiere llamar así) que usan la células del cuerpo para crear proteínas. Las proteínas son unos compuestos químicos que crean y usan las células del cuerpo para poder vivir y funcionar correctamente, por qué necesitan las células a las proteínas para cosas tan importantes, es porque las proteínas tienen cualidades muy importantes que utiliza la célula, cualidades como servir de material para construir las partes de la célula, producir combustible para la célula, convertir un químico en otro (como en la digestión y metabolismo), ser un medio de comunicación entre las células, generar movimiento, entre otras cosas más. Así que en sí, las proteínas son el articulo mil usos de las células, que sin su acción les sería imposible existir.
Ahora bien, las proteínas que usa la célula para realizar sus funciones, las tiene que crear o hacer la propia célula, no pudiendo obtenerlas de otra forma. Es que en realidad las proteínas que ingerimos, por ejemplo de la carne y la leche, las células no las utilizan completas o integras en sus funciones, en vez de eso, las células solamente utilizan los componentes de esas proteínas que ingerimos para crear otras nuevas. Es por lo que las células necesitan instrucciones (o recetas) para poder crear sus proteínas, ya que no tienen otra forma de recordar cómo hacerlo. Estas instrucciones o recetas, son los genes mismos.
Ya que sabemos lo importante que son las proteínas, nos damos cuenta lo todavía más importantes que son los genes, y de lo que podría pasar sin su existencia o si algo está mal en ellos.
Genes y Cromosomas
Continuando con los genes, ahora veamos cómo están compuestos los genes, y como están agrupados estos en la célula.
Los genes están formados de un compuesto químico llamado ADN (Ácido Desoxirribonucleico). El ADN a la vez, está compuesto por cuatro unidades químicas llamadas Adenina, Citosina, Guanina y Timina (o solo A, C, G y T), que en conjunto se conocen como Nucleótidos.
Continuando con los genes, ahora veamos cómo están compuestos los genes, y como están agrupados estos en la célula.
Los genes están formados de un compuesto químico llamado ADN (Ácido Desoxirribonucleico). El ADN a la vez, está compuesto por cuatro unidades químicas llamadas Adenina, Citosina, Guanina y Timina (o solo A, C, G y T), que en conjunto se conocen como Nucleótidos.
Como esta constituido un nucleotido:
Las mutaciones fueron descritas por primera vez en 1901 por uno de los re descubridores de Mendel, el botánico alemán Hugo De Veris. En 1929 el biólogo estadounidense Hermanan Joseph Müller observó que la tasa de mutaciones aumentaba mucho con los rayos X. Más tarde, se vio que otras formas de radiación, así como las temperaturas elevadas y varios compuestos químicos, podían inducir mutaciones. La tasa también se incrementa por la presencia de alelos específicos de ciertos genes, conocidos como genes matadores, algunos de los cuales parece que produce defectos en los mecanismos responsables de la fidelidad de la replicación de ADN. Otros pueden ser elementos que se transponen (véase más arriba).
A modo de analogía, para resumir esto, podemos pensar al ADN como el papel de las hojas de un libro de recetas; a los nucleótidos como las letras del libro, que dependiendo en que orden se escriban serán palabras diferentes; a los genes como las recetas del libro de recetas; y a los cromosomas como al libro de recetas entero, significando que cada célula humana tiene 23 pares de libros de recetas
Problemas Genéticos
Varias son las formas en que un gen puede ser defectuoso, y provocar una falla en el proceso de creación de una proteína por la célula. Pero en general se debe a un cambio en el gen, cambio conocido como mutación. Este cambio o mutación negativa puede presentarse de tres formas básicas: una en donde el orden de los componentes del gen ha cambiado; otra donde faltan componentes del gen; y otra más donde el gen completo falta o no existe en el cromosoma.
Para entender esto usemos la anterior analogía, donde un gen sería una receta y sus componentes las palabras de la receta. Así pues, entonces los cambios negativo para la lectura de la receta, serian por ejemplo que las palabras sean cambiadas de orden; o que faltaran palabras, o secciones completas; o peor aun, que falte toda la receta, con lo que el resultado de la receta con estos cambios, será defectuoso de muchas formas.
Problemas Genéticos
Varias son las formas en que un gen puede ser defectuoso, y provocar una falla en el proceso de creación de una proteína por la célula. Pero en general se debe a un cambio en el gen, cambio conocido como mutación. Este cambio o mutación negativa puede presentarse de tres formas básicas: una en donde el orden de los componentes del gen ha cambiado; otra donde faltan componentes del gen; y otra más donde el gen completo falta o no existe en el cromosoma.
Para entender esto usemos la anterior analogía, donde un gen sería una receta y sus componentes las palabras de la receta. Así pues, entonces los cambios negativo para la lectura de la receta, serian por ejemplo que las palabras sean cambiadas de orden; o que faltaran palabras, o secciones completas; o peor aun, que falte toda la receta, con lo que el resultado de la receta con estos cambios, será defectuoso de muchas formas.
Como esta compuesto un nucleotido
Cada nucleótido está compuesto por:
%- una base nitrogenada variable
%- una molécula de monosacárido
%- y un grupo fosfato.
Hay de dos tipos, dependiendo de su composición:
** ADN: Ácido desoxirribonucleico.- Es la molécula portadora de la información genética, las bases de sus nucleótidos son las letras que determinan el orden en el que estarán los genes y sus componentes.
** ARN: Ácido ribonucleico.- Existen 3 tipos, mensajero, ribosómico y transferente, y todos intervienen en el proceso que traduce la información de un gen a una proteína.
La traducción ocurre así: el ARN es una copia de la secuencia del gen y lleva al citoplasma su información. El ARN constituye los ribosomas (complejos que se encargan de ensamblar proteínas), que forman parte en la síntesis de la proteína. El ARN transporta los aminoácidos (componentes de las proteínas) hasta los ribosomas para que se produzca la síntesis.
Suele estar formado por una sola cadena de nucleótidos
%- una base nitrogenada variable
%- una molécula de monosacárido
%- y un grupo fosfato.
Hay de dos tipos, dependiendo de su composición:
** ADN: Ácido desoxirribonucleico.- Es la molécula portadora de la información genética, las bases de sus nucleótidos son las letras que determinan el orden en el que estarán los genes y sus componentes.
** ARN: Ácido ribonucleico.- Existen 3 tipos, mensajero, ribosómico y transferente, y todos intervienen en el proceso que traduce la información de un gen a una proteína.
La traducción ocurre así: el ARN es una copia de la secuencia del gen y lleva al citoplasma su información. El ARN constituye los ribosomas (complejos que se encargan de ensamblar proteínas), que forman parte en la síntesis de la proteína. El ARN transporta los aminoácidos (componentes de las proteínas) hasta los ribosomas para que se produzca la síntesis.
Suele estar formado por una sola cadena de nucleótidos
Mutaciones geneticas
La mayoría de las mutaciones genéticas son perjudiciales para el organismo que las porta. Una modificación aleatoria es más fácil que deteriore y que no mejore la función de un sistema complejo como el de una proteína. Por esta razón, en cualquier momento, el número de sujetos que portan un gen mutante determinado se debe a dos fuerzas opuestas: la tendencia a aumentar debido a la propagación de individuos mutantes nuevos en una población, y la tendencia a disminuir debido a que los individuos mutantes no sobreviven o se reproducen menos que sus semejantes. Varias actuaciones humanas recientes, como la exposición a los rayos X con fines médicos, los materiales radiactivos y las mutaciones producidas por compuestos químicos, son responsables de su aumento.
Por lo general las mutaciones son recesivas, sus efectos perjudiciales no se expresan a menos que dos de ellos coincidan para dar lugar a una situación homocigótica. Esto es más probable en la procreación consanguínea, en el apareamiento de organismos muy relacionados que pueden haber heredado el mismo gen mutante recesivo de un antecesor común. Por esta razón, las enfermedades hereditarias son más frecuentes entre los niños cuyos padres son primos que en el resto de la población.
